Akrosefalosindaktili olarak da bilinen Apert sendromu genetik bir hastalıktır. Mevcut araştırmalara göre, her 65000 ila 200000 yenidoğandan 1'inin etkileneceği ve hem erkek hem de kızlarda eşit görülme oranlarının olacağı tahmin edilmektedir. Hastalığın prevalansı, baba soyunun yaşıyla birlikte önemli ölçüde artar ve erkek germ hücrelerinde seçici bir avantaja sahip olduğuna inanılır. Sendromun tam bir penetrasyonu vardır, ancak tezahürleri farklılık gösterir ve aynı aile içinde deformitelerin ciddiyetinden etkilenmeyen farklı fenotiplere yol açar.
Apert sendromunun üç ana karakteristik özelliği vardır: Ellerde ve ayaklarda sindaktili (özellikle ellerde 2, 3, 4 ve 5. parmakların ve ayaklarda ayak parmaklarının birleşimi), ortalamanın altında zeka ve ayırt edici yüz özellikleri. geniş ayarlanmış gözler ve orta yüz retrüzyonu dahil.
Özellikle:
Sindaktili: Ellerde 2, 3, 4 ve 5. parmakların birleşmesi ve ayaklarda tam sindaktili.
Zeka: Bazıları yaklaşık 2 yaşına kadar konuşmaya veya ebeveynlerini tanımaya başlamayabilir ve zeka çocuklar için ortalama yaşın altındadır.
Yüz deformiteleri: Orta yüzün ciddi şekilde içe doğru çekilmesi, geniş gözler ve çıkıntılı gözbebekleri.
Bahsedilen semptomların yanı sıra ağız sisteminde anormal gelişim de söz konusu olabilir. Merkezi sinir sistemi sıklıkla fonksiyonel bozulma, kemik dikişlerinin erken kapanması ve ciddi vakalarda kafa içi basıncının artmasıyla ilişkilidir. Spina bifida, eklem kontraktürleri ve kardiyovasküler sistemdeki anormallikler de mümkündür.
Bu hastalığa sahip yenidoğanlarda nispeten yüksek ölüm oranı nedeniyle, özellikle doğum sayısı artan yaşlı ebeveynlerin çocuklarının etkilenme olasılığı daha yüksektir. Bu nedenle, anormallikleri erken tespit etmek ve optimal üreme için uygun bakım ve müdahaleyi sağlamak amacıyla kadın doğum bölümünde düzenli doğum öncesi muayeneler yapılması önerilir.
Apert sendromu için en uygun tedavi süresi, çocuğun kardiyopulmoner gelişiminin sağlam olduğu doğumdan sonraki altıncı ay civarındadır. Şu anda, el ve ayak parmaklarındaki kaynaşmış derinin ayrılması, daha büyük çocuklara göre daha az olacaktır ve bu da daha iyi iyileşme için erken müdahaleyi çok önemli hale getirecektir.
Popüler Etiketler: maça el ayırma ameliyatı, Çin maça el ayırma ameliyatı doktoru
